近日,北京大学分子医学研究所李川昀课题组与张秀琴研究员合作,发布了猴群体遗传学平台RhesusBase PopGateway,解决了非人灵长类研究中群体遗传学数据匮乏、研究平台不成熟等问题,建立了以猴为视角,从全基因组层面探究人类演化与复杂疾病机制 的特色平台。题为“RhesusBase PopGateway: Genome-wide Population Genetics Atlas in Rhesus Macaque”的研究论文在《Molecular Biology and Evolution》杂志发表。

恒河猴作为人类近缘的模式动物,在基础与转化研究中扮演着重要角色,但其应用存在诸多技术瓶颈。课题组在此前工作中,成功解决了猴功能基因组数据匮乏、基 因结构注释不准确等问题(Nucleic Acid Res. 2013, Mol Biol Evol. 2014)。然而,群体遗传学数据匮乏等问题仍在很大程度上限制了这一特色模型的应用。

本文中,作者对24只不同来源的恒河猴进行了全基因组深度测序,并通过整合公共数据,建立了一套包含四千多万个多态性位点的猴群体遗传学图谱,包含每个位 点的等位基因频率信息、多态性位点单倍体结构信息、以及对多个群体遗传学参数的准确计算。此外。课题组进一步开发了基因页面、基因组浏览器、iPhone APP等多个访问界面,以方便用户对这些基因组大数据的检索与分析。

运用这些数据,该课题组曾成功地解决了RNA编辑的整体功能性问题(PLoS Genet., 2014, Mol Biol Evol. 2015),并提出了基因的de novo起源新机制(PLoS Genet., 2012, 2015)。此次,对这些数据的完全公开与平台化展示,将推动以非人灵长类动物为模型的分子演化与群体遗传学研究,加快人们对基因组功能,人类演化等基础 科学问题,以及对复杂疾病机制、药物研发等转化医学问题的研究步伐。

北京大学分子医学研究所博士生钟晓明、彭继光和申晴为论文共同第一作者,李川昀研究员为论文通讯作者。本项研究受到国家973项目、国家优秀青年科学基金和国家“万人计划”等经费支持。

RhesusBase PopGateway的iPhone APP界面